МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В ПЕЧЕНИ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ
Аннотация
Введение. Муковисцидоз (МВ) – аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR), характеризующееся поражением жизненно важных органов, тяжелым течением и неблагоприятным исходом. Цирроз печени – относительно редкое проявление муковисцидоза. Цель исследования – изучить причины смерти, морфологические изменения в печени при МВ по данным аутопсий и представить описание случая МВ с быстро прогрессирующим циррозом печени у ребенка 6 лет. Материал и методы. Проведен анализ клинико-лабораторных и инструментальных исследований при МВ и результатов морфологических изменений в печени по данным 10 аутопсий, выполненных в ГУЗ «ГОКПАБ». Результаты. Среди 10 умерших от смешанной формы МВ 5 пациентов были в возрасте 1-3 месяца, 2 – 1,5 года, 1 – 4,5 лет, 1 – 6 лет и 1 в возрасте 19 лет. У пациентов младенческого возраста отмечалось преимущественное поражение кишечника с развитием кишечной непроходимости и перитонита, в более старших возрастных группах – поражение легких с развитием хронического легочного сердца, хронической легочно-сердечной недостаточности, в меньшей степени – патологии поджелудочной железы и желудочно-кишечного тракта. У одного 6-летнего пациента МВ осложнился сахарным диабетом, циррозом печени с портальной гипертензией. У всех пациентов отмечались выраженная белково-энергетическая недостаточность, психосоматические и психопатологические симптомы. Результаты патогистологического исследования печени пациентов младенческого возраста показали расширение междольковых желчных протоков с холестазом и перидуктальным фиброзом. С увеличением возраста пациентов степень выраженности приведенных изменений печени постепенно увеличивалась, включая прогрессирование жировой дистрофии. В ряде случаев зафиксирован диффузный фиброз с исходом в цирроз печени с портальной гипертензией. Внепеченочные желчные протоки и желчный пузырь на аутопсии были расширенными и заполнены желчью вязкой консистенции. Выводы. Характер морфологических изменений печени при МВ зависит от возраста пациентов и от воздействия экзогенных факторов. Только своевременная диагностика и ранняя комплексная терапия МВ позволит снизить прогрессирование необратимых процессов в разных органах и продлить жизнь пациентов.
Литература
Avdeev SN, Avetisjan LR, Amelina EL, Asherova IK. Mukoviscidoz. 2nd ed. Moskva: Medpraktika-M; 2021. 679 p. (Russian).
Kondratjeva EI, Kashirskaja NJu, Kapranov NI, editors. Nacionalnyj konsensus Mukoviscidoz: opredelenije, diagnosticheskije kriterii, terapija [Internet]. Moskva: OOO "Kompanija BORGES"; 2016. 205 p. Available from: https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf (Russian).
Kashirskaya NYu, Kapranov NI, Kusova ZA, Asherova IK, Voronkova AYu. Porazhenije gepatobiliarnoj sistemy pri mukoviscidoze. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo. 2012;91(4):106-115. edn: PAMJSZ. (Russian).
Petrova NV. Molekuljarno-geneticheskije i kliniko-genotipicheskije osobennosti mukoviscidoza v rossijskih populjacijah [dissertation]. Moskva (Russia); 2009. 305 p. edn: QEIAFB. (Russian).
Kashirskoj NJu, Kondratevoj EI, Krasovskogo SA, Starinovoj MA, Voronkovoj AJu, Amelinoj EL, Asherovoj IK. Registr bolnyh mukoviscidozom v Rossijskoj Federacii. 2019 god. Moskva: Medpraktika-M; 2021, 68 p. (Russian).
Ponomareva TA. Regionalnyje osobennosti mukoviscidoza i elementnogo statusa u detej Stavropolskogo kraja [master's thesis]. Stavropol (Russia); 2019. 170 p. edn: BAIJCO. (Russian).
Voitovich TN, Bobrovnichy VI, Chisty AG. Cystic fibrosis in children. modern features of the clinic, diagnosis and treatment. Medical journal. 2020;(2(72)):130-134. edn: GSGWAF. (Russian).
Volkova MP, Vezhel OV, Zaryhta VV, Hotjan KI. Mukoviscidoz u detej Grodnenskoj oblasti. In: Paramonova NS, editor. Aktualnyje voprosy pediatrii. Sbornik materialov mezhregionalnoj nauchno-prakticheskoj konferencii s mezhdunarodnym uchastiem; 2018 April 19-20; Grodno. Grodno: GrSMU; 2018. p. 39-42. edn: ZCLNDN. (Russian).
Pukhalsky AL, Shmarina GV, Kapranov NI. Inflammatory markers in cystic fibrosis patients. Pulmonologiya. 2002;(5):39-42. (Russian).
Mogayzel PJ Jr, Naureckas ET, Robinson KA, Mueller G, Hadjiliadis D, Hoag JB, Lubsch L, Hazle L, Sabadosa K, Marshall B. Cystic fibrosis pulmonary guidelines. Chronic medications for maintenance of lung health. Am J Respir Crit Care Med. 2013;187(7):680-9. https://doi.org/10.1164/rccm.201207-1160oe.
Kumar V, Abbas AK, Aster DS. Patologicheskaja anatomija po Robbinsu. Moskva: "GJeOTAR-Media"; 2022. 1136 p. https://doi.org/10.33029/9704-6467-0-KRB-2022-1-1036. https://elibrary.ru/vphgkq. (Russian).
Hodson M, Duncan G, Bush A. Cystic Fibrosis, Liver and Biliary Disease in Cystic Fibrosis. 3rd ed. London: Edward Arnold (Publishers) Ltd; 2007. 477 p.
Lamireau T, Monnereau S, Martin S, Marcotte JE, Winnock M, Alvarez F. Epidemiology of liver disease in cystic fibrosis: a longitudinal study. J Hepatol. 2004;41(6):920-5. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2004.08.006.
Bartlett JR, Friedman KJ, Ling SC, Pace RG, Bell SC, Bourke B, Castaldo G, Castellani C, Cipolli M, Colombo C, Colombo JL, Debray D, Fernandez A, Lacaille F, Macek M Jr, Rowland M, Salvatore F, Taylor CJ, Wainwright C, Wilschanski M, Zemková D, Hannah WB, Phillips MJ, Corey M, Zielenski J, et al. Genetic modifiers of liver disease in cystic fibrosis. JAMA. 2009;302(10):1076-83. https://doi.org/10.1001/jama.2009.1295.
Debray D, Kelly D, Houwen R, Strandvik B, Colombo C. Best practice guidance for the diagnosis and management of cystic fibrosis-associated liver disease. J Cyst Fibros. 2011;10 Suppl 2:S29-36. https://doi.org/10.1016/S1569-1993(11)60006-4.
