РЕЗУЛЬТАТЫ ПЕРВИЧНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ ПАЦИЕНТОВ С УСТАНОВЛЕННОЙ БОЛЕЗНЬЮ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА
Аннотация
Введение. Оптимизация диагностики болезни Вильсона-Коновалова (БВК) – наиболее обсуждаемая проблема. Цель исследования. Ретроспективная оценка результатов исследования при первом возникшем клиническом подозрении о заболевании у 102 пациентов с установленной БВК. Материал и методы. Результаты лабораторных тестов и выявление колец Кайзера-Флейшера (ККФ) при первом возникшем клиническом подозрении о заболевании у 102 пациентов с установленной БВК. Результаты. На I этапе определенный диагноз БВК на основании сочетания низкого уровня церулоплазмина в сыворотке крови и колец ККФ установлен у 17 пациентов (16,7%; 95% ДИ 10,7-25,1), критического снижения уровня церулоплазмина – у 4 (3,9%; 05% ДИ 1,5-9,7). После II этапа, включавшего определение суточной экскреции меди с мочой, частота определенного диагноза БВК достигла 24,5% (95% ДИ 17,2 33,7). После III этапа (генотипирование на носительство мутаций АТР7В гена) – 56,9% (95% ДИ 47,2-66,1). Повышение свободной меди сыворотки крови установлено в 54,9% (95% ДИ 41,4 67,7) случаев. Выводы. При первом возникшем клиническом подозрении на БВК первичное поэтапное офтальмологическое, лабораторное и молекулярно-генетическое исследование позволило установить диагноз БВК только в 56,9% (95% ДИ 56,9; 47,2-66,1) случаев. Достаточно высокая частота выявления повышенного уровня свободной меди в сыворотке крови (54,9%, 95% ДИ 41,4 67,7) дает основание использовать тест в силу большей доступности в сравнении с определением суточной экскреции меди с мочой при диагностике БВК.
Литература
Lucena-Valera A, Perez-Palacios D, Muñoz-Hernandez R, Romero-Gómez M, Ampuero J. Wilson’s disease: Revisiting an old friend. World J Hepatol. 2021;13(6):634-649. https://doi.org/10.4254/wjh.v13.i6.634.
Członkowska A, Litwin T, Dusek P, Ferenci P, Lutsenko S, Medici V, Rybakowski JK, Weiss KH, Schilsky ML. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):21. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0018-3.
Dong Y, Wang RM, Yang GM, Yu H, Xu WQ, Xie JJ, Zhang Y, Chen YC, Ni W, Wu ZY. Role for Biochemical Assays and Kayser-Fleischer Rings in Diagnosis of Wilson’s Disease. Clin Gastroenterol Hepatol. 2021;19(3):590-596. https://doi.org/10.1016/j.cgh.2020.05.044.
Aggarwal A, Bhatt M. Wilson disease. Curr Opin Neurol. 2020;33(4):534-542. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000837.
Choe EJ, Choi JW, Kang M, Lee YK, Jeon HH, Park BK, Won SY, Cho YS, Seo JH, Lee CK, Chung JB. A population-based epidemiology of Wilson’s disease in South Korea between 2010 and 2016. Sci Rep. 2020;10(1):14041. https://doi.org/10.1038/s41598-020-70976-1.
Moreno-Marro S, Barrachina-Bonet L, Páramo-Rodríguez L, Alonso-Ferreira V, Guardiola-Vilarroig S, Vicente E, García-López M, Palomar-Rodríguez J, Zoni AC, Zurriaga Ó, Cavero-Carbonell C. [Wilson’s disease in Spain: validation of sources of information used by the Rare Diseases Registries]. Gac Sanit. 2021;35(6):551-558. https://doi.org/10.1016/j.gaceta.2020.07.011. (Spanish).
Sipilä JOT, Hietala M, Kytö V, Kaasinen V. Wilson’s Disease in Finland: A Nationwide Population-Based Study. Mov Disord. 2020;35(12):2323-2327. https://doi.org/10.1002/mds.28207.
Tampaki M, Gatselis NK, Savvanis S, Koullias E, Saitis A, Gabeta S, Deutsch M, Manesis E, Dalekos GN, Koskinas J. Wilson disease: 30-year data on epidemiology, clinical presentation, treatment modalities and disease outcomes from two tertiary Greek centers. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2020;32(12):1545-1552. https://doi.org/10.1097/MEG.0000000000001670.
Yamaguchi H, Nagase H, Tokumoto S, Tomioka K, Nishiyama M, Takeda H, Ninchoji T, Nagano C, Iijima K, Nozu K. Prevalence of Wilson disease based on genome databases in Japan. Pediatr Int. 2021;63(8):918-922. https://doi.org/10.1111/ped.14565.
Harada M. Diagnosis for Wilson disease: this disease may not be a rare disease. J Gastroenterol. 2021;56(1):114-115. https://doi.org/10.1007/s00535-020-01752-1.
Roberts EA, Schilsky ML. A practice guideline on Wilson disease. Hepatology. 2003;37(6):1475-92. https://doi.org/10.1053/jhep.2003.50252.
European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol. 2012;56(3):671-85. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007.
Vilchuk KU, Gusina NB, Dubovik SV, Budejko ES, inventors; Respublikanskij nauchno-prakticheskij centr “Mat i ditja”, assignee. Biohimicheskaja i molekuljarno-geneticheskaja diagnostika bolezni Konovalova-Vilsona. Instrukcija po primeneniju BY № 100-1006. 23.05.2008. Minsk; 2008. 11 p. (Russian).
Lihachev SA, Pleshko IV, inventors; Respublikanskij nauchno-prakticheskij centr nevrologii i nejrohirurgii, assignee. Metod klinicheskoj diagnostiki i nabljudenija pacientov s boleznju Vilsona-Konovalova, chlenov ih semej. Instrukcija po primeneniju BY № 215-1212. 20.12.12. Minsk; 2012. 8 p. (Russian).
Silivonchik NN, Gusina NB, Rumjanceva NV, Zhigalcova OA, Adamenko EI, Danilenko NG, Kushnerevich EI, Sivickaja LN, Jagovdik-Telezhnaja EN, inventors; Belorusskaja medicinskaja akademija poslediplomnogo obrazovanija; Respublikanskij nauchno-prakticheskij centr “Mat i ditja”; Institut genetiki i citologii NAN Belarusi; Belorusskij gosudarstvennyj medicinskij universitet, assignee. Algoritmy diagnostiki, lechenie i monitoring nasledstvennyh zabolevanij pecheni. Instrukcija po primeneniju BY № 093-0612. 12.06.2013. Minsk; 2012. 12 p. (Russian).
Gorgun JuV, Marahovskij JuH, Pimanov SI, Silivonchik NN, Portjanko AS, Fedoruk AM; Ministerstvo zdravoohranenija Respubliki Belarus. Diagnostika i lechenie pacientov s zabolevanijami organov pishchevarenija. Klinicheskij protokol BY № 90. 21.07.2016. Minsk; 2016. 212 p. (Russian).
Di Dato F, Iorio R. Wilson disease: Many guidelines but still many unsolved doubts. Dig Liver Dis. 2021;53(1):139-140. https://doi.org/10.1016/j.dld.2020.11.002.
Moini M, To U, Schilsky ML. Recent advances in Wilson disease. Transl Gastroenterol Hepatol. 2021;6:21. https://doi.org/10.21037/tgh-2020-02.
García-Villarreal L, Hernández-Ortega A, SánchezMonteagudo A, Peña-Quintana L, Ramírez-Lorenzo T, Riaño M, Moreno-Pérez R, Monescillo A, González-Santana D, Quiñones I, Sánchez-Villegas A, Olmo-Quintana V, Garay-Sánchez P, Espinós C, González JM, Tugores A. Wilson disease: revision of diagnostic criteria in a clinical series with great genetic homogeneity. J Gastroenterol. 2021;56(1):78-89. https://doi.org/10.1007/s00535-020-01745-0.
